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ADN: ¿LA GENÉTICA NOS CONDICIONA?

El descubrimiento del ADN ha sido uno de los hallazgos más importantes de la ciencia para la comprensión de la herencia genética, lo que se transmite de generación en generación y que transformó la medicina moderna.  

Pero parece que no todo está escrito, que podemos luchar contra nuestro destino a nivel de cromosomas, tanto físicos como fisiológicosAsí, lo que comemos o la mente positiva pueden cambiar nuestros genes.


ADN


Fue el biólogo suizo Johan Friedrich Miescher quien en 1869 consiguió aislar por primer vez el ADN (ácido desoxiribonucleicoestudiando la composición química de los glóbulos blancos. 

En los años siguientes otros científicos siguieron con los estudios sobre la definición de la composición química del ADN (Richar Altmann, Albert Kossel, Phoebus Lovene) hasta que finalmente las investigaciones otros colegas (Frederick Griffith, Oswald Avery, Alfred Hershey, Martha Chase...) determinaron que el ADN era la molécula responsable de la herencia genética. 

 

Pero no sería hasta la segunda mitad del siglo XX, en 1953, cuando se definiría la estructura (la doble hélice del ADN) y el funcionamiento del código genético por parte del físico Francis Crick y el biólogo Jaes Watson, por lo que en 1962 se les reconocería con el Premio de Medicina  junto al físico Maurice Wilkins. 

 

Pero para que la labor de estos dos investigadores sobre el ADN tuviera éxito e hicieran su gran descubrimientotuvo mucho que ver una instantánea llamada “Fotografía 51” generada por la química Rosalind Franklin cuando se dedicaba al estudio de la molécula, y que Wilkins sustrajo de su laboratorio sin su permisodonde se mostraba la forma helicoidal de la molécula de ADN. 

 

Rosalind Franklin, muerta de cáncer de ovarios en 1958 con 37 añosnunca fue distinguida con el Premio Nobel ni siquiera mencionada por los colegas que  lo recibieron cuatro años después. 

 

 

Hoy día los estudios sobre el ADN se centran en su funcionamiento y las reacciones químicas que se producen dentro de esta célula para corregir errores en células cuyo código genético es incorrecto o está dañado y curar trastornos y enfermedades de origen genético.  


Genoma humano 


Los seres humanos, al igual que el resto de seres vivosestamos compuestos por célulasconcretamente poseemos 30 billones. Cada una de ellas tiene un número determinado de cromosomas, una estructura formada por ADN y proteínas, de estos hay 23 pares en los seres humanos. Pues bien, cada uno de esos fragmentos de ADN es un gen. 


De los 23 pares de cromosomas, 22 son autosómicos (donde entra en juego nuestra apariencia y condición física) y un par de ellos (XX en mujeresóvulos;  y XY en hombres, espermatozoides) son los que determinan el sexo.  Pero de cómo se transmiten esas características somáticas, por qué se imponen unas sobre otras y qué genes pasan de una generación a otra es lo que estudia la genética, una rama de la biología. 

A Gregor Mendel (1822-1884), monje y biólogo austríaco, se le considera el padre de la genética gracias a sus estudios sobre la transmisión de genes que realizó desde 1866 con varios tipos de guisantes. 

 

Así, lo que Mendel descubrió fue que no solo nuestros rasgos vienen determinados por los genes de nuestros progenitoressino sino que que cada rasgo de un ser vivo está determinado por un gen específico (color de ojosalturaenfermedadesgrupo sanguíneo....), pero que ese mismo gen puede presentar diferentes versiones. Por ejemplo, dentro del gen que define el color del cabelloexiste un alelo para el pelo oscuro y otro para el pelo rubio. 

 

El avance de la medicina ha conseguido que mientras que el 90% del primer borrador del genoma humano tardó en ser “leído”, o secuenciado, una década (el 26 de junio de 2000 y se finalizó en 2003), hoy día se puede hacer en apenas un día. 


Aunque todavía no hay tecnología suficiente para interpretarlo todo, hoy día la secuencia genómica permite, por ejemploaislar los genes de las personas que padecen una enfermedad e investigar si la causa de esa patología puede estar en cambios en su genoma. 

 

De esta forma, se ha sabido que hay distintos tumores que se desarrollan de manera diferente usando genes distintospero que al ser localizados se han podido hallar fármacos específicos para curar ese gen específico. 

 

No sólo el cáncer. El estudio del genoma también ha permitido la exploración de enfermedades genéticas raras mediante comparativas, y por tanto, el desarrollo de nuevos tratamientos. 

 

Estos avances también permiten detectar anomalías genéticas en un feto con tan sólo una muestra de sangre de la madre de manera no invasivaaunque esto ya está planteando consideraciones éticas como la discriminación de un feto por cuestiones patológicas. 


El estudio del ADN también está permitiendo desarrollar la farmacogenómica, el estudio y aplicación personalizada de un medicamento y la dosis adecuada según la genética de cada individuoya que hoy en día los medicamentos están preparados para ofrecer una dosis promedio de la población a nivel mundial. 


Pero la investigación del genoma humano también ha facilitado el estudio de las diferencias entre los genomas de personas distintasporque cada uno es diferenteaunque es cierto que el 99,9% de nuestro genoma es igual que el de otras personas. Sólo la pequeña diferencia del 0,1% es lo que determina nuestra singularidad individual (color de ojosenfermedadesetc). 

 

El reto, en definitiva, es conseguir saber qué cambios de ese pequeño porcentaje diferenciador no es relevante y cual es el que condiciona nuestra salud. 

 

Epigenética 


Así las cosas, los científicos creyeron durante mucho tiempo que, en efectonuestro código genético nos determinaba al cien por cien, es decir, que era inalterable porque era la herencia que recibimos de nuestros padres. 

 

Sin embargo, ahora se sabe que el cuerpo humano tiene una forma natural de activar o desactivar algunos de nuestros genes según nuestro estilo de vidanuestros hábitosnuestras experiencias o incluso factores ambientalespero sin modificar el ADN. Es lo que se llama epigenética, un campo de la ciencia considerado uno de los nuevos retos de la medicina. 

 

El código epigenético se superpone al genéticopero contrariamente a este no es fijosino dinámico, tanto que durante la vida de un individuo puede cambiar o varias dependiendo de la alimentación o el ejerciciocomo elementos positivoso el alcohol,  el tabaco o experiencias traumáticascomo negativos. Por ejemplo, una de las causas de los tumores son los cambios epigenéticos, o sea,